みーの医学

医学生の「みー」が,医学に関してまとめています. 2016年3月に110回医師国家試験に合格しました.

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妖精症 (Donohue症候群, leprechaunism) とは

妖精症 (Donohue症候群, leprechaunism) とはインスリン受容体の遺伝的な異常でインスリン作用不足による著名な羸痩(=著しい痩せ)を呈す遺伝性疾患である.

発育遅滞も伴い特有の顔貌を呈する.特有の顔貌とその元キャラ[Google] を見比べるとわかりやすい.

参考:STEP内科学3