体外受精・胚移植法（IVF-ET）では，妊娠率を上げるため排卵誘発剤で卵巣を刺激し，一度に複数の卵子を成熟させる．成熟した卵子を卵巣から取り出し卵子と精子を体外で受精させ，細胞分裂したことを確認してから子宮に胚を移植する．(http://www.sbc-ladies.…

Beckwith-Wiedemann症候群(ベックウィズ-ヴィーデマン)は， 臍帯ヘルニア(Exomphalos) 巨舌(Macroglossia) 巨体(Giantism) を三主徴とする先天異常症候群である．また，三主徴の他に、新生児期の低血糖、耳垂の線状溝、内臓腫大、片側肥大などを伴う．約10%…

染色体には長腕と短腕があり，短腕をp, 長腕をqと表す． 猫鳴き症候群は，子猫の鳴き声によく似た高温のニャーニャーという鳴き声を出産直後から呈する染色体欠損症である．5番染色体の短腕腕が欠損するので，5p-症候群とも言われる． 逆に造血細胞で5番染色…

水晶体偏位は，Zinn小帯の断裂や欠損によって，水晶体の偏位を呈する状態です．水晶体偏位を来す先天性疾患として以下の3つが有名です． Marfan 症候群: AD, 上方脱臼 Ehlers-Danlos 症候群: AD ホモシスチン尿症: AR, 下方脱臼 (AD: 常染色体優性遺伝, AR: …