遺伝病にはたくさんの種類があり，一部の有名な疾患に関しては遺伝形式を覚えておかないといけません．ここでは，遺伝形式で疾患を整理してみます． 遺伝形式には， 常染色体優性遺伝 (autosomal dominant; AD) 常染色体劣性遺伝 (autosomal recessive; AR) …

染色体には長腕と短腕があり，短腕をp, 長腕をqと表す． 猫鳴き症候群は，子猫の鳴き声によく似た高温のニャーニャーという鳴き声を出産直後から呈する染色体欠損症である．5番染色体の短腕腕が欠損するので，5p-症候群とも言われる． 逆に造血細胞で5番染色…

常染色体劣性遺伝疾患で患者頻度が1/40,000の場合，保因者頻度はいくつか？ というよくある問題についてです． 普通は q2^ = 1/40,000 → q = 1/200 保因者頻度は 2q(1-q) = 2 * 1/200 * 199/200 を近似して1/100 とするのが正しいですが，いつもこれを計算す…