ポルフィリン症は，ヘム蛋白を作る酵素の異常による疾患である．ヘム合成経路のどの酵素が障害されているかで，症状が変わる．
臨床症状から，
- 急性型 : 急性の腹部・神経・循環器症状を呈する．
- 皮膚型 : 光線過敏の皮膚症状を呈する．
に分類し，原因臓器によって，
- 肝性 : 肝細胞におけるヘム生合成に障害がある．
- 赤芽球性 : 赤芽球におけるヘム生合成に障害がある．貧血を呈する．
に分類する．国試的には，
- 急性間欠性ポルフィリン症 : 急性型, 肝性
- 晩発性皮膚ポルフィリン症 : 皮膚型, 肝性
- 赤芽球性プロトポルフィリン症 : 皮膚型, 赤芽球性
が重要みたい．
吸盤が球
吸(=急性間欠性)盤(=晩発性皮膚)が球(=赤芽球性)
