新生児マススクリーニング対象疾患は頻度の多い順に以下の7つです.
- クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症)
- 先天性副腎過形成症
- ガラクトース血症
- フェニルケトン尿症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿症
ゴロ合わせを友達に教えてもらいました.
クリーニングしてくれた服とガラクタが増えるとは面白い.
クリーニング(スクリーニング)してくれた(クレチン)服(副腎)とガラクタ(ガラクトース)が増える(フェニルケトン)とは面(ホモシスチン)白い(シロップ).
頻度順なので,95A20は瞬殺できる.
わが国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか.
a ガラクトース血症
b クレチン症
c フェニルケトン尿症
d メープルシロップ尿症
e 先天性副腎皮質過形成
クリーニングしてくれたのだから,クレチン症(b)です.
ちなみにマススクリーニングの採血検査は,母体の影響がなくなり,かつ,蓄積物質の血中濃度が十分になる生後5日目頃に行います.直感的には出生直後のような気がしますが,違うので注意が必要です.