みーは血液内科医 (みーの医学)

2016年3月に110回医師国家試験に合格し,初期研修を終え,現在は血液内科医として働いています.医療従事者のためのWebサービスであるLafLaboを開発しています.

新生児マススクリーニングのゴロ合わせ

新生児マススクリーニング対象疾患は頻度の多い順に以下の7つです.

  • クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症)
  • 先天性副腎過形成症
  • ガラクトース血症
  • フェニルケトン尿症
  • ホモシスチン尿症
  • メープルシロップ尿症

ゴロ合わせを友達に教えてもらいました.

クリーニングしてくれた服とガラクタが増えるとは面白い.

クリーニング(スクリーニング)してくれた(クレチン)服(副腎)とガラクタ(ガラクトース)が増える(フェニルケトン)とは面(ホモシスチン)白い(シロップ).

頻度順なので,95A20は瞬殺できる.

わが国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか.
a ガラクトース血症
b クレチン症
c フェニルケトン尿症
d メープルシロップ尿症
e 先天性副腎皮質過形成

クリーニングしてくれたのだから,クレチン症(b)です.

ちなみにマススクリーニングの採血検査は,母体の影響がなくなり,かつ,蓄積物質の血中濃度が十分になる生後5日目頃に行います.直感的には出生直後のような気がしますが,違うので注意が必要です.